血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病,常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止,也是严重危害健康的出生缺陷疾病。根据缺乏的凝血因子的种类不同,血友病主要分为血友病A和血友病B两类,分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致,临床上血友病A最常见,占比约80%~85%。血友病属性染色体连锁隐性遗传,发病与性别有关,该病好发于男性,女性较为罕见,目前可通过致病基因鉴定明确,从而阻断该病的遗传。

血友病的临床表现

血友病是先天性的缺乏凝血因子,很多情况下会表现为无任何诱因、自发性的出血,如牙龈、关节、肌肉等出血。关节出血是血友病最常见、最具特征的出血方式,也是血友病患者致残的主要原因。最容易出血的关节是身体的负重关节:膝关节、踝关节、肘关节。

得了血友病真的不能运动吗

血友病的患者往往因为害怕运动出血而不敢运动,这样其实是错误的观念。血友病患者在日常生活中当然是可以运动的,如日常跑步、跳绳、散步、游泳、太极都可以,但是大家在运动的过程中一定要避免剧烈,小心受伤。适当的运动可以增加肌肉的力量,保护并稳定关节,促进关节功能的恢复,使身体更加健康,同时又能与他人同享欢乐,提升生活质量。严重血友病患者不建议进行剧烈运动,具体可以进行哪种类型的运动,最好听从专业医生的意见。

血友病相关知识

1、儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现,需要高度重视。

2、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

3、有孕育血友病儿风险的生育家庭,可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。

4、凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施。

5、预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法,早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。

6、血友病患者发生急性出血时,应及早就近接受专业救治,并坚持RICE(“冷静高压”)原则先行自我救助。RICE原则是急性出血时进行凝血因子替代治疗的重要辅助处理措施,也是先行自我救助必须坚持的基本原则,具体为:“Rest”(制动)受伤后立即停止运动,让受伤部位静止休息,防止重复损伤和加重损伤;“Ice”(冷敷)受伤部位马上冰敷,以减轻炎症反应和肌肉痉挛,缓解疼痛、抑制肿胀;“Compression”(加压)对受伤部位使用弹力绷带等进行适当加压包扎,减少出血渗出,缓解肿痛;“Elevation”(抬高)抬高受伤部位,利于血液回流,减少出血渗出,减轻肿痛。为了便于记忆,RICE原则常被简化为“冷静高压”四字口诀,其中“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。

7、血友病患者应做好预防接种和日常保健,保持均衡营养,适当参加运动。

8、血友病患者应尽量避免肌肉注射和外伤、手术,禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。

本文由西安交通大学第二附属医院急诊科主任医师裴红红进行科学性把关。

“达医晓护”供稿

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